El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año.
¿Cuales son las causas del Síndrome de Down?
Dicho trastorno es causado por la presencia extra del cromosoma 21.Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
Pero en el caso del Síndrome de Down antes de la fertilización, cuando los cromosomas se están dividiendo para formar el embrión, el cromosoma 21 se divide de forma incorrecta, dando lugar a una división de más.Cuando este espermatozoide se une con un óvulo, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
Problemas de saludo que presentan personas con el Síndrome de Down.
Normalmente este tipo de malformaciones, acarrean problemas de salud como:
- Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.
- Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
- Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.
- Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.
- Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
- Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.
- Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre).
- Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Más característico con adultos de Síndrome de Down.
No todas las personas que tienen el Síndrome de Down presentan estas enfermedades. Eso depende de cada persona.
Riesgo de concebir a un hijo con el Síndrome de Down (a través de la edad de la mujer):
- A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250.
- A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000%
- A los 35 años, la probabilidad es de una en 400%
- A los 40 años, la probabilidad es de una en 100%
- A los 45 años, la probabilidad es de una en 30%
Aspecto que presenta un niño de Síndrome de Down
- Ojos inclinados hacia arriba
- Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
- Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
- Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
- Cuello corto
- Manos y pies pequeños
- Baja tonicidad muscular
- Baja estatura en la niñez y adultez.
No tienen porque presentar todas estas características. Aunque normalmente son la mayoría.
Preguntas Rápidas:
¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?Sí. A través de una prueba de sangre o e introduce una jeringuilla al embrión o feto y se le saca el líquido amniótico para analizar dicho líquido para averiguar si hay alguna causa de malformación.
¿Se puede curar el síndrome de Down?No existe cura para el síndrome de Down.
¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?Sí. Pero necesitan programas para poder adaptarse a la clase.
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.
¿Qué tan grave es la discapacidad intelectual?El grado de discapacidad intelectual varía considerablemente. En la mayoría de las personas afectadas, las discapacidades, pueden ser leves, moderadas o graves ( Último caso menos frecuente).
¿Hay actualmente alguna investigación para el remedio del Síndrome de Down?
Actualmente si se esta investigando acerca de alguna medicina. Aunque aún no se a avanzado mucho acerca de esta investigación.
